Conservation Genomics - spara genom, inte individer

Tävla inte för att rädda den arten! Istället, ras för att rädda dess genom.

Av Dr Graham Etherington

Bevaringsgenomik ger utrotningshotade arter en hjälpande hand för att återhämta antalet tillbaka till en hållbar storlek. Dr Graham Etherington, Senior Computational Biologist i Vertebrate & Health Genomics Group förklarar hur vi använder den senaste tekniken för att föra ut hotade arter tillbaka från randen.

En flock med rödfinkad Quelea, världens mest många fågelarter. Kredit: Shutterstock / EcoPrint

Stora populationer är generellt olika i sin genetiska smink. Detta innebär att om du slumpmässigt väljer en gen från ett antal olika individer av samma art, skulle du hitta mycket subtila skillnader i deras DNA-sekvens.

Denna variation är vad vi kallar "genetisk mångfald" och varje skillnad mellan individer är känd som en "allel".

Om en population har en hög grad av genetisk mångfald är det mer sannolikt att vissa individer kan svara på förändringar i miljön. Denna speciella variation (som kan vara neutral att börja med, dvs den har ingen fördel eller nackdel), kan bli fördelaktig och ge dessa individer särskilda alleler att anpassa sig till andra miljöer än de utan dem och därmed främja ökad överlevnad och oundvikligen , föder upp.

Denna variation överförs sedan till deras avkommor, vilket främjar artens framgång.

Små populationer kan dock drabbas av minskad genetisk mångfald genom inavel. Exempelvis kan en jämförelse av olika positioner längs genomet av 25 röda-billed Queleas (Quelea quelea), världens mest fågel, hitta tre till fyra olika alleler, medan samma positioner i genomerna för alla 25 kvarvarande Madagaskar Pochards ( Aythya innotata), världens sällsynta fågel, skulle troligen bara hitta en eller två alleler. Detta mönster av "låg allelisk mångfald" kan kvantifieras längs genomet genom sekvensering av flera individer från befolkningen.

Svartfoten Ferret räknade en gång bara sju individer.

Genetik lycklig dopp.

I ett inte så ovanligt scenario, föreställ dig om den rödkalkade befolkningen i Quelea, som har hög genetisk mångfald, plötsligt kraschade till bara 100 individer - denna höga genetiska mångfald skulle försvinna - tillsammans med förmågan att svara på förändringar i miljön.

Inom bevarandegenomik studerar vi denna genetiska mångfald i alla gener för att bättre förstå deras konsekvenser för ekologi, hälsa och sjukdomar. Denna slumpmässiga förlust av genetisk mångfald i minskande populationer är en process som kallas "genetisk drift" och kompliceras ytterligare av "inavelningsdepression", där närstående individer föder upp varandra vilket resulterar i ytterligare förlust av genetisk mångfald.

Rödfakturerad Quelea på nära håll. Kredit: Shutterstock / Nick Biemans.

Inte alla gener är lika.

Ett av de första problemen som små populationer av hotade arter möter är sjukdomen.

Till exempel är den svartfotiga illeren (Mustela nigripes), vars befolkningsstorlek nyligen sjönk till så lågt som bara sju individer, är mottagliga för sjukdomar som inte är kända för att påverka andra iller- eller polecatarter. Detta kan mycket väl bero på förädlingsdepression och genetisk drift med en efterföljande förlust av fördelaktiga alleler i gener som är ansvariga för att bekämpa sjukdom.

När det gäller bevarandegenomik är studier av gener som är involverade i immunsvar en av de högsta prioriteringarna, eftersom dessa gener vanligtvis är några av de första som drabbar en liten population som lider av förlust av genetisk mångfald.

Svartfoten Ferret räknade en gång bara sju individer. Kredit: Graham Etherington.

Genetisk räddning.

Så vad kan vi göra med informationen från en Conservation Genomics-strategi? 'Genetic Rescue' är en strategi som syftar till att återintroducera genetisk mångfald i hotade arter. Ett klassiskt exempel är Florida Panther (Puma concolor).

Florida Panther hade reducerats till en befolkningstorlek på högst 25 individer, med betydande tecken på inavel och resulterande förlust av genetisk mångfald.

När det gäller bevarande genomik är studier av gener som är involverade i immunsvar en av de högsta prioriteringarna ...

Införandet av åtta panterar från Texas till den naturliga Florida panterlivsmiljön möjliggjorde en ökning av den genetiska mångfalden i befolkningen, vilket möjliggjorde för arten att övervinna effekterna av inavel och tredubbla befolkningsstorleken.

Florida Panther, en historia om framgång för genomics. Shutterstock / Jo Crebbin.

Ett befolkningsproblem.

Bevaringsgenomik kan också användas för att identifiera den bästa populationen som kan användas för genetisk räddning. Genom att sekvensera och analysera genomerna i en potentiell "genetisk givar" -population kan vi identifiera områden i genomet som är kopplade till anpassning.

Vi kan sedan välja vilka individer som ska introduceras genom att jämföra donatorgenomen med målpopulationerna. För att identifiera de bästa givarindividerna kan vi välja genom med den största mångfalden, eller genom att fastställa positionerna i målgenerna som är ansvariga för inavelsdepression och sedan introducera individer som har en rad olika alleler på dessa positioner.

Ny teknik ger nya idéer och de moraliska dilemman som ofta följer med dem.

Andra ansträngningar kan se till att utnyttja de senaste framstegen och genombrotten i redigeringstekniker genom genom, såsom de första aporna som föddes med anpassade mutationer.

Dessa tekniker kan tänkas användas i bevarande genomik genom en noggrant styrd strategi som involverar:

  • Sekvensering av museumsprover från en tid då en för närvarande hotad art inte var så sällsynt och hade höga nivåer av genetisk mångfald
  • Identifiera den genetiska mångfalden "förlorad" i den nuvarande befolkningen
  • Använda genomredigeringsmetoder för att noggrant återinföra denna förlorade genetiska mångfald tillbaka till den nuvarande, hotade befolkningen.

Bevaringsgenomikverktyg.

Det är fortfarande relativt dyrt att genomföra sekvensgener, särskilt om du vill ha riktigt högkvalitativ data, och forskare har inte alltid råd att göra detta. I detta avseende söker fältet bevarandegenomik efter alternativ till direkt genomsekvensering genom att skapa kostnadseffektiva verktyg och resurser för andra forskare att använda.

Vi kan skapa SNP-genotypningschips som kan testa närvaron eller frånvaron av viss genetisk mångfald inom hundratals eller tusentals individer. Bevaringsgenomik kan också fastställa en mycket reducerad delmängd av gener till sekvens, för att identifiera den genetiska mångfalden inom ett stort antal individer, vilket negerar behovet av att sekvensbestämma hela genomet.

Tasmanian Devil (Sarcophilus harrisii) är också hotad av sjukdom. Shutterstock / Gapvoy.

Låt oss inte glömma ...

Tekniken rör sig snabbt och dagens dröm är ofta morgondagens verklighet. Ny teknik ger nya idéer och de moraliska dilemman som ofta följer med dem. Men avancerad teknik måste vi naturligtvis komma ihåg att bevarande och hantering av livsmiljöer alltid bör förbli en av våra viktigaste prioriteringar.

Av Dr Graham Etherington

Originalartikel: Conservation Genomics - spara genom, inte individer